Familiärer Brustkrebs

Indikation für eine genetische Testung:

 

In Ihrer Familie gibt  (je aus einer Familienseite) mindestens:

  •  3 an Brustkrebs erkrankten Frauen unabhängig vom Alter
  •  2 an Brustkrebs erkrankten Frauen,  davon 1 vor dem 51. Lebensjahr erkrankt.
  •  1 an Brust- und Eierstockkrebs erkrankten Frau
  • 1 an Brust- und 1 an Eierstockkrebs erkrankten Frau
  •  2 an Eierstockkrebs erkrankten Frauen
  •  1 an beidseitigem Brustkrebs erkrankten Frau mit einem Ersterkrankungsalter vor dem 51. LJ
  •  1 an Brustkrebs erkrankten Frau vor dem 36. Geburtstag
  •  1 an Brustkrebs erkrankten Mann und mindestens 1 weiteren Erkrankten an Brust-oder Eierstockkrebs

© AGO e. V. in der DGGG e.V. sowie in der DKG e.V Guidelines Breast Version 2022.1D

 

Weitere empfohlene Kriterien für eine genetische Testung:


  • Sie haben eine eigene Erkrankung mit triple-negativem Mammakarzinom mit Erkrankungsalter ≤ 60 Jahre
  • eigene Erkrankung mit Ovarialkarzinom
  • bei therapeutischer Relevanz (e.g. PARPi)

Intensiviertes Früherkennungsprogramm

Beispiel aus dem Früherkennungsprogramm bei Nachweis einer BRCA-Mutation:

  • ÄrztlicheTastuntersuchung  Pat.   > = 25 Jahre    halbjährlich
  • Ultraschall                           Pat.   > = 25 Jahre     halbjährlich
  • Mammographie                   Pat.   > = 40 Jahre.   1-2 jährlich
  • Kernspintomographie          Pat.   > = 25 Jahre          jährlich

Das multimodale intensivierte Früherkennungsprogramm sollte im Rahmen einer transparenten Qualitätssicherung und entsprechender Evaluation erfolgen, z.B. im Zentrum für Familiären Brustkrebs der Charité Berlin

Risk assesment Tool

Das Tyrer-Cuzick-Modell oder IBIS-Tool wird verwendet, um die Wahrscheinlichkeit einer Person zu berechnen, Träger der BRCA1- oder BRCA2 - Mutationen zu sein. Es schätzt die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau in 10 Jahren und im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkrankt.  Das Tool wird verwendet, um die Entscheidungsfindung einer Person über genetische Beratung und Tests zu unterstützen. Wenn das Modell eine Wahrscheinlichkeit von 10 % oder mehr vorhersagt, dass die Frau eine Mutation in BRCA1, BRCA2 oder beidem hat, wird eine genetische Beratung empfohlen. Weitere Information:  Tyrer-Cuzick Modell